1865_gr

Sindromul Edwards la nou-nascuti

Trisomia 18 sau sindromul Edwards reprezinta o anomalie genetica cromozomiala, la fel ca sindromul Down, numai ca mult mai severa. Doar jumatate dintre micutii cu aceasta afectiune, care se nasc la timp (nu prematur) supravietuiesc mai mult de o saptamana de zile, iar dintre cei care o fac, foarte putini (aproximativ 5%) ating varsta de un an. In mod exceptional, s-au inregistrat si cazuri de copii care au ajuns la adolescenta sau chiar mai departe, insa cu greu, sub supraveghere medicala continua.
DE CE APARE?
Cromozomii sunt pachetele de material genetic care se combina in momentul in care ovulul este fertilizat de spermatozoid. Toate celulele organismului ar trebui sa contina 46 de astfel de pachetele, cate 23 de la fiecare parinte. Uneori, se produce o eroare in pregatirea ovulului sau in diviziunea timpurie a celulelor in embrion si apare un numar gresit de cromozomi in tesutul embrionar. In Sindromul Edwards, exista un cromozom suplimentar 18 (trisomia 18), iar in mod normal trebuie sa existe doar doua copii ale acestui cromozom. De cele mai multe ori, organismul matern detecteaza teribila eroare si opreste evolutia sarcinii astfel ca majoritatea embrionilor cu acest tip de trisomie sunt avortati spontan in primele doua trimestre ale sarcinii. Varsta inaintata a mamei este considerata un factor favorizant, dar trisomia poate aparea si la mamele tinere.
Ecografiile recomandate de medicul ginecolog iti pot spune din timp daca exista riscul sa ai un copil cu Edwards. Asa vei putea lua decizia corecta!
SEMNELE CLINICE
Prezenta in plus a copiei cromozomului 18 poate fi suspectata inca din viata intrauterina, cand se observa: retard de crestere intrauterina, chisturi de plexuri coroide, anomalii cardiace, lichid amniotic in exces sau calcaiul sub forma de piolet. La nastere, simptomele sunt mai numeroase si mult mai pregnante si includ: subponderalitate, cap foarte mic, ceafa proeminenta, dimensiuni mici ale gurii si mandibulei, fisura de palat sau palat ogival, manute inclestate (bebelusul tine mereu pumnii stransi) si arcuri pe pulpa degetelor, urechi malformate si inserate jos, cu pavilionul malformat (aspect de urechi de faun), gat scurt si piele laxa, ochi deparati, stern scurt, pelvis de mici dimensiuni, calcai exagerat, degetele de la picioare fuzionate. Apar si o multime de disfunctii la nivelul plamanilor si muschiului diafragmei, cu episoade de apnee si tulburari de deglutitie, al rinichilor si tractului urogenital, precum si al aparatului cardiovascular. Sindromul conduce la retard mintal sever si intarzieri semnificative de crestere. Diagnosticul de certitudine este adus prin determinarea cariotipului.
Aceasta investigatie implica prelevarea unor mostre de sange sau de tesut din maduva spinarii pentru o examinare microscopica a cromozomilor.
CUM SE TRATEAZA
Din pacate, nu exista niciun tratament care sa vindece boala in totalitate. Nou-nascutii au nevoie de ingrijire speciala intr-o unitate de terapie intensiva. Conduita terapeutica se concentreaza asupra corectarii si tra tarii simptomelor. O parte a malformatiilor pot fi ameliorate prin chirurgie si kinetoterapie pe termen lung. De fapt, desi suna dur, medicii se concentreaza mai mult asupra alinarii suferintei si durerilor copiilor si au mai putin in vedere prelungirea vietii lor.
0,5-1% SE CONSIDERA A FI RISCUL DE A ADUCE PE LUME UN ALT COPIL CU ACEEASI AFECTIUNE

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile necesare sunt marcate *